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El test detecta las trisomías más comunes con más del 99,9% de precisión, incluyendo el síndrome de Down.
Confiable: el laboratorio GenePlanet ha realizado más de 300.000 pruebas, siendo el mayor número de tests NIPT en Europa.
No invasivo: 100% seguro para vos y tu bebé.
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Tecnología avanzada de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) con más de 15 años de experiencia. Laboratorio con los más altos estándares de calidad europeos.
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Sin Riesgo:
No invasivo: solo requiere una muestra de sangre materna, sin riesgos para la madre ni el bebé.
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Privacidad:
Valoramos tu privacidad. Tus resultados están protegidos por el GDPR europeo, la ley de privacidad más estricta del mundo.
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Trisomías adicionales:
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Síndromes de deleción y duplicación*:
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Ale Ramírez
"Desde que supimos que estábamos esperando un segundo bebé queríamos saber lo más pronto posible que nuestro bebé estuviera sano y mi embarazo en orden, ya que tengo 37 años. Al saber que existía este estudio no dudamos en contactarnos con GenePlanet y realizarlo. Nos dio mucha tranquilidad ver que todos nuestros doctores lo recomiendan. Solicitamos hacer la prueba NIPT by GenePlanet a domicilio. El proceso es súper rápido y fácil de hacer, solo con una muestra de sangre y nos dieron los resultados dos semanas después. Gracias a Dios nuestro bebe está sano."
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"Gracias a GenePlanet supimos el sexo de nuestro bebé con mucha anticipación y hoy estamos tranquilos porque sabemos que está sano."
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"No dudé ni un segundo en hacerme la prueba NIPT by GenePlanet para poder transitar mi embarazo en paz. Es una prueba no invasiva que con tan solo una muestra de sangre materna te da la confianza de que tu bebé no tiene ningún síndrome. Descarta más de 70 y tiene una tasa de detección del 99%."
Pau Ortiz
“Desde que quedé embarazada, mi vida ha sido una montaña rusa de emociones muy lindas. Pero también es inevitable que aparezcan preocupaciones, porque es una etapa muy importante. Aunque nada cambia el amor enorme con el que esperamos a nuestro bebé, siempre es reconfortante saber que todo va bien con su desarrollo. Por eso decidí hacerme la prueba NIPT, para poder transitar mi embarazo con más tranquilidad. Cuando recibí los resultados y supe que todo estaba bien, sentí una gran paz. Por eso recomiendo que, si estás embarazada y querés saber más sobre cómo viene tu bebé, te hagas esta prueba sin pensarlo dos veces.”
Zuly Trevino
"Estoy feliz con la prueba prenatal no invasiva que me realice de NIPT by GenePlanet. Me dio mucha tranquilidad y paz saber que todo estaba bien genéticamente en mi bebe. Me encanta saber lo avanzado que estamos cada vez más en la medicina y genética ya que desde muy temprana edad de el embarazo podemos conocer mucho sobre su salud. Feliz con el servicio y atención, 100% recomendado."
Susy Quevedo
Soy Susy Quevedo, mamá de tres, este último embarazo nos llegó por sorpresa y nos tiene muy emocionados. Decidí hacerme la prueba NIPT al igual que en mi embarazo anterior ya que desde la semana 10 podemos obtener toda la información sobre mi bebé, sexo y confirmar que todo venga bien. Nos da la seguridad que buscamos, ya que arroja información que no se ve en el eco ni en las pruebas tradicionales, sin ningún riesgo para mi o para el bebé. Mi ginecólogo estuvo muy a favor de hacernos la prueba y pudimos realizarla en su consultorio. Yo en lo personal recomiendo la prueba a todas las futuras mamás que deseen estar más tranquilas con la salud de su bebé.
Cynthia de la Vega
Este es mi segundo embarazo y, a diferencia del primero, ha sido de alto riesgo. Por eso decidí hacerme la prueba NIPT más completa para tener tranquilidad. La toma a domicilio fue rápida y muy cómoda. Además, recibimos una sorpresa hermosa: aunque nos habían dicho que sería niña, el resultado confirmó que será niño. Estamos muy felices y agradecidos con GenePlanet por acompañarnos en este proceso.
Dra. Alejandra Finol
Ginecóloga con subespecialidad en Medicina Materno Fetal
" Al darles a conocer la prueba NIPT a mis pacientes, también les estoy ofreciendo la tranquilidad de tener más información sobre el estado de su bebé. Con solo una muestra de 10 ml de su sangre (Sangre de la mamá), se pueden estudiar células fetales y detectar riesgos de alteraciones de cromosomas, por ejemplo Síndrome de Down, con muy alta sensibilidad. Es importante que los padres tengan la asesoría correcta en cuanto a la capacidad de la prueba y para eso estamos los médicos para guiarlos y darles las opciones con las que contamos. Sin duda, seguiré recomendando esta prueba a mis pacientes, sobretodo a aquellas con antecedentes o con 35 años o más."
Dr. Victor Manuel Carlos Martínez
Ginecólogo con subespecialidad en Medicina Materno Fetal
Recomiendo ampliamente La prueba NIPT by GenePlanet, me dedico 100% al diagnóstico prenatal para mis pacientes y para mi es de gran ayuda tener a nuestro alcance esta prueba con una sensibilidad tan alta y con la gran ventaja de ser no invasiva. Estrés, ansiedad, depresión y muchas dudas surgen cuando a los bebes se les observa un marcador relacionado a un síndrome o una malformación mayor, respecto a que es a lo que realmente nos enfrentamos, en lo personal me deja tranquilo el saber que la sensibilidad para la detección de estas alteraciones es muy alta con NIPT by GenePlanet y esa misma tranquilidad y confianza se la puedo otorgar a los padres, ya hemos realizado bastantes pruebas y puedo decir que los resultados son sumamente confiables y corroborados.
Dr. César Rodolfo Tawney Serrano
Especialista en Ginecología y Obstetricia, certificado por The Fetal Medicine Foundation (Londres)
En medicina Materno Fetal, nos especializamos en evaluar la salud de mamá y bebé. Durante el embarazo una de las principales dudas de los papás es conocer el bienestar de su bebé. Es por ello que durante el control prenatal el primer estudio avanzado se realiza en la semana 11-13.6 (3 meses) y se complementa con NIPT By GenePlanet para detectar de forma temprana alteraciones anatómicas y condiciones genéticas creando así una amalgama perfecta para tú tranquilidad, con una tasa de detección de hasta 99 %.
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¿Por Qué Elegir el Test NIPT?
Este screening prenatal no invasivo es simple, seguro y altamente preciso, y está diseñado para brindar información útil sobre el perfil genético de tu bebé. Utilizando tecnologías de laboratorio avanzadas, NIPT by GenePlanet evalúa información cromosómica para identificar variaciones que puedan estar presentes.
El screening proporciona información sobre la probabilidad de ciertas variaciones cromosómicas, incluyendo aquellas comúnmente evaluadas durante el embarazo, así como muchas otras, independientemente de la edad materna.
Al ofrecer información temprana durante el embarazo, este screening apoya a los futuros padres a tomar decisiones informadas sobre el cuidado prenatal en consulta con su médico y planificar con mayor confianza. Muchas mujeres eligen incluir el screening prenatal como parte de su cuidado integral del embarazo, y NIPT by GenePlanet es reconocido como una opción de screening completa y confiable.
Su rendimiento ha sido evaluado en investigaciones clínicas a gran escala que involucran más de 147.000 embarazos.
Conocé más sobre el perfil genético de tu bebé con un screening prenatal no invasivo diseñado para brindar información confiable durante el embarazo.
Elegí una opción de screening de alta precisión para tu tranquilidad mientras planificás tu cuidado prenatal. Contactanos hoy para más información.
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Tu NIPT en Argentina, rápido y seguro
En nuestros centros de Buenos Aires (CABA y Gran Buenos Aires), la extracción de sangre y la ecografía obstétrica las realiza un profesional capacitado en centros médicos de excelencia.
+54 9 11 2461 2108La mayoría de las embarazadas tienen un turno programado dentro de la misma semana. Si necesitás un turno inmediato, llamanos: lo programaremos lo antes posible (incluso dentro de los 3 días de tu llamada).
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¿Por Qué NIPT by GenePlanet es el Test Prenatal No Invasivo Más Confiable?
¿Cómo Funciona el Test NIPT?
El test NIPT requiere solo una pequeña muestra de sangre de 10 ml tomada de tu brazo. Durante el embarazo, pequeñas cantidades del material genético de tu bebé circulan naturalmente en la sangre materna. A partir de la semana 10 de embarazo, generalmente hay suficiente información para realizar un screening prenatal de forma segura y sencilla mediante una simple muestra de sangre.
Screening prenatal más avanzado que los métodos tradicionales.
Comparado con los métodos de screening prenatal tradicionales, como los controles ecográficos, el NIPT es ampliamente reconocido por proporcionar información de screening más detallada y por reducir la probabilidad de resultados poco claros o engañosos. Por esta razón, muchas mujeres tienen menos probabilidades de ser derivadas a procedimientos de seguimiento que pueden no ser necesarios.
En muchos entornos de atención médica, la introducción del NIPT ha ayudado a reducir el uso general de pruebas de seguimiento invasivas al proporcionar información de screening más clara en etapas tempranas del embarazo.
El screening de translucencia nucal tiene solo un 80% de precisión en la detección de anomalías cromosómicas. Esto significa que de cada 100 mujeres que llevan un bebé con síndrome de Down, el screening de translucencia nucal identificará correctamente solo alrededor de 80 casos, mientras que el NIPT tiene una tasa de precisión superior al 99%.
Más seguro que la amniocentesis
Comparado con la amniocentesis, que es un procedimiento de diagnóstico prenatal comúnmente utilizado, el NIPT es una opción de screening no invasiva. Debido a que no involucra pasos invasivos, generalmente se elige para proporcionar información de screening sin agregar riesgo físico durante el embarazo. Por esta razón, muchas mujeres consideran el NIPT como parte de su cuidado prenatal integral en consulta con su médico.
Podés contar con nosotros.
Nuestros expertos están disponibles para responder todas tus dudas y acompañarte en cada paso.
Tu consulta genética gratuita con especialista
Comprendé tus resultados y resolvé todas tus dudas con un especialista en genética clínica:
- Elegí la clínica o centro médico donde realizar cualquier procedimiento, junto a tu médico.
- Recibí asesoramiento personalizado con un especialista en genética clínica:
- Interpretación clara de los resultados del screening.
- Respuestas a todas tus preguntas.
- Orientación sobre los próximos pasos.
¿NIPT es adecuada para mí?
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) publicó las directrices tituladas "Detección de anomalías cromosómicas fetales" (octubre de 2020), en las que se recomienda ofrecer la prueba prenatal no invasiva (NIPT) a todas las mujeres embarazadas. Estas directrices destacan la NIPT como el método de detección prenatal con la mayor sensibilidad y especificidad.
La prueba NIPT es adecuada para cualquier mujer que:
Quiere disfrutar de tranquilidad y una sensación de seguridad durante el embarazo
- Es tu primer embarazo: Estás buscando la información más completa y confiable desde el inicio.
- Tenés antecedentes familiares: Si en tu familia hay antecedentes de condiciones cromosómicas, el NIPT te da respuestas tempranas.
- Recibiste resultados de alto riesgo: Si otro estudio del primer trimestre indicó riesgo elevado, el NIPT ofrece una segunda opinión con 99,9% de precisión.
- Tenés 35 años o más: A partir de esta edad aumenta el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, aunque pueden ocurrir a cualquier edad.
La NIPT también es apta para embarazos por fertilización in vitro y embarazos gemelares.
¿Por qué elegirnos?
NIPT by GenePlanet es una marca que ofrece uno de los servicios de testeo genético prenatal más precisos disponibles. Nuestros tests son de la más alta calidad y brindan información detallada sobre la salud genética de tu bebé.
GenePlanet, con sede en Europa, es un referente internacional en genética, con tecnología de vanguardia y colaboración con expertos líderes para garantizar un servicio profesional y asesoramiento genético especializado. Utilizamos tecnologías avanzadas de análisis de ADN de estándar europeo y trabajamos en estrecha colaboración con expertos líderes en el campo de la genética para garantizar servicios de testeo profesionales y asesoramiento genético especializado.
Con nuestra tecnología de última generación y un acompañamiento profesional integral, estamos comprometidos a brindar la mejor experiencia posible para las futuras mamás. En Argentina, trabajamos junto a Halitus Instituto Médico y Centro de Diagnóstico Rossi, para ofrecerte atención de primer nivel y acompañamiento en todo el proceso.
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Preguntas Frecuentes:
NIPT es una de las opciones líderes en screening prenatal. Si tenés alguna pregunta, consultá la sección donde reunimos las preguntas más frecuentes.
¿Es este el NIPT original?
GenePlanet es un proveedor líder de tests NIPT en la Unión Europea, con más de 15 años de experiencia ofreciendo una amplia gama de servicios de análisis de ADN en toda la región.
¿Cuándo puedo esperar los resultados?
Recibirás tus resultados en 6-10 días hábiles. El 95% de las pacientes recibe sus resultados en 6 días hábiles.
¿Por qué nuestro precio es accesible?
Al combinar un servicio de reservas online con una sólida red de laboratorios, podemos enfocarnos en las pruebas y brindar asesoramiento en caso de resultados de alto riesgo. Nuestro objetivo es hacer que el test NIPT de última generación esté disponible para la mayor cantidad de mamás posible, para que puedan disfrutar de un embarazo tranquilo.
¿Dónde puedo hacerme el test NIPT?
En Argentina, el test se realiza en nuestros centros asociados: Halitus Instituto Médico (Marcelo T. de Alvear 2084, CABA) y Centro de Diagnóstico Rossi (Dardo Rocha 3034, Martínez y Castex 3293, CABA). Nuestro equipo te contactará para coordinar tu turno.
Me hice una ecografía de translucencia nucal y los resultados fueron normales. ¿Es suficiente?
La prueba de translucencia nucal (TN) es una ecografía que mide el grosor de la capa de líquido en el pliegue del cuello fetal y calcula el riesgo de anomalías. La sensibilidad de esta prueba es de hasta el 80% para las trisomías más comunes (síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau), mientras que el test NIPT tiene una sensibilidad superior al 99%. La TN detecta solo las tres formas más comunes de trisomía, mientras que el test NIPT también detecta más de 90 otras anomalías cromosómicas que pueden no ser visibles con ecografía. Sin embargo, se recomienda realizar ambas pruebas, porque la TN también puede detectar anomalías morfológicas que no son necesariamente resultado de anomalías genéticas y por lo tanto no serán detectadas por el test NIPT.
¿Qué tan confiable es el test NIPT?
Utilizando tecnología avanzada de screening genético, el NIPT proporciona información de screening de alto nivel para las variaciones cromosómicas comúnmente evaluadas durante el embarazo. Su rendimiento de screening ha sido evaluado en investigaciones clínicas a gran escala, lo que lo convierte en una opción ampliamente confiable en screening prenatal.
¿Cómo son los resultados del test NIPT?
El test NIPT es un estudio de screening, lo que significa que evalúa la probabilidad de ciertas alteraciones cromosómicas en tu bebé, de manera no invasiva. Los resultados pueden mostrar baja probabilidad o mayor probabilidad para las condiciones analizadas:
- Baja probabilidad: El estudio no detectó indicios de las alteraciones analizadas. En la mayoría de los casos, no es necesario hacer estudios adicionales, salvo que tu médico lo considere conveniente según tu situación.
- Mayor probabilidad: Significa que podría existir un mayor riesgo para alguna de las
condiciones analizadas. En esos casos, tu obstetra puede recomendar estudios confirmatorios como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) para obtener un diagnóstico más preciso.
Tu médico te explicará en detalle el propósito, los alcances y las consideraciones de estos estudios, para que puedas tomar decisiones informadas y acompañar tu embarazo con tranquilidad. Además, podés contar con una consulta con un especialista en genética clínica, que te ayudará a entender los resultados y te orientará sobre los próximos pasos.
¿Qué es el test NIPT?
El NIPT es un screening genético prenatal y no invasivo diseñado para brindar información sobre el perfil genético de tu bebé. El test requiere solo una pequeña muestra de sangre de la madre (aproximadamente 10 ml). Durante las etapas iniciales del proceso, pequeños fragmentos del ADN de tu bebé presentes naturalmente en la sangre materna son cuidadosamente separados y analizados utilizando tecnología avanzada de secuenciación de nueva generación (NGS). Este enfoque permite un screening detallado y confiable sin procedimientos invasivos.
¿En qué se diferencia el test NIPT de otros estudios prenatales?
El screening NIPT de GenePlanet está diseñado pensando en la comodidad y seguridad de la mamá y del bebé. Analiza una amplia variedad de patrones cromosómicos y está reconocido por ofrecer resultados claros y confiables, ayudando a reducir la incertidumbre que a veces generan otros estudios.
Gracias a esto, muchas mujeres tienen menos probabilidades de necesitar procedimientos invasivos de seguimiento, siempre en consulta con su médico.
Gracias a esto, muchas mujeres tienen menos probabilidades de necesitar procedimientos invasivos de seguimiento, siempre en consulta con su médico.
¿El test NIPT es recomendado para todas las mujeres embarazadas?
El screening NIPT es una opción para todas las embarazadas.Se recomienda especialmente para mujeres que puedan tener mayor probabilidad de ciertas variaciones genéticas, según factores como:
• La edad materna
• Antecedentes médicos familiares
• Resultados de otros estudios prenatales
• Hallazgos en ecografías
• La edad materna
• Antecedentes médicos familiares
• Resultados de otros estudios prenatales
• Hallazgos en ecografías
¿Qué información brinda el test NIPT?
El screening permite la identificación temprana de una amplia gama de variaciones genéticas comúnmente analizadas, incluyendo las relacionadas con los cromosomas 21, 18 y 13, así como ciertos cambios cromosómicos menores. El NIPT es considerado una de las opciones de screening prenatal más completas disponibles durante el embarazo.
¿El test NIPT brinda información sobre el sexo del bebé?
Sí, el screening NIPT también puede brindar información sobre el sexo del bebé en etapas tempranas del embarazo, si se solicita.
¿Qué tan confiables son los resultados del test NIPT?
El test NIPT es un screening prenatal que analiza el ADN del bebé en sangre materna utilizando tecnologías avanzadas.Está diseñado para brindar información precisa y confiable sobre el desarrollo cromosómico del bebé.Si el estudio indica algún posible riesgo, tu médico puede sugerir estudios confirmatorios para obtener un diagnóstico más exacto.
¿Cuándo es útil hacerse el test NIPT?
El screening NIPT puede considerarse independientemente de la edad de la mujer o sus antecedentes médicos familiares. Al ayudar a detectar variaciones genéticas comúnmente analizadas, apoya a los futuros padres a transitar el embarazo con mayor confianza y tranquilidad. El screening puede realizarse en etapas tempranas del embarazo, a partir de aproximadamente la semana 10.
¿Cómo se realiza el test?
El screening NIPT es seguro y no invasivo para la mamá y el bebé.
El proceso es muy sencillo:
1. Elegí el paquete de screening que quieras.
2. Agendá tu turno.
3. Se toma una pequeña muestra de sangre de la vena del brazo.
Los resultados suelen estar disponibles entre 6 y 10 días hábiles después de que el laboratorio recibe la muestra.
El proceso es muy sencillo:
1. Elegí el paquete de screening que quieras.
2. Agendá tu turno.
3. Se toma una pequeña muestra de sangre de la vena del brazo.
Los resultados suelen estar disponibles entre 6 y 10 días hábiles después de que el laboratorio recibe la muestra.
¿El test NIPT detecta defectos cardíacos?
El screening NIPT se enfoca en identificar patrones genéticos específicos, como ciertas trisomías y cambios cromosómicos menores.
No está diseñado para detectar condiciones cardíacas u otras preocupaciones estructurales de órganos. Los estudios por imágenes, como las ecografías, son comúnmente utilizados por los profesionales de la salud para verificar hallazgos cardíacos u otros hallazgos físicos durante el embarazo.
No está diseñado para detectar condiciones cardíacas u otras preocupaciones estructurales de órganos. Los estudios por imágenes, como las ecografías, son comúnmente utilizados por los profesionales de la salud para verificar hallazgos cardíacos u otros hallazgos físicos durante el embarazo.
¿Vale la pena hacerse el test NIPT?
El screening NIPT ofrece varios beneficios. Es no invasivo, está diseñado para brindar resultados de screening claros y permite la detección temprana de patrones genéticos específicos.
La información puede ayudar a brindar tranquilidad o apoyar a los futuros padres y profesionales de la salud en la planificación del cuidado prenatal adecuado.
La información puede ayudar a brindar tranquilidad o apoyar a los futuros padres y profesionales de la salud en la planificación del cuidado prenatal adecuado.
¿Cuánto cuesta el test NIPT?
Los paquetes de screening NIPT comienzan desde USD 350, con precios que varían según el alcance del paquete seleccionado. Opciones de screening más completas están disponibles a un costo mayor.
¿El test NIPT puede estar equivocado?
Sí. Si bien el screening NIPT está diseñado para brindar información de screening altamente precisa, ningún test de screening es completamente exacto.
Existe una pequeña posibilidad de que los resultados sugieran una preocupación que no se confirme, o que no identifiquen una variación que esté presente. Por esta razón, los resultados del screening NIPT siempre deben considerarse junto con los factores de riesgo generales y discutirse con el médico.
Cuando sea necesario, se pueden recomendar métodos de diagnóstico adicionales para confirmación.
Existe una pequeña posibilidad de que los resultados sugieran una preocupación que no se confirme, o que no identifiquen una variación que esté presente. Por esta razón, los resultados del screening NIPT siempre deben considerarse junto con los factores de riesgo generales y discutirse con el médico.
Cuando sea necesario, se pueden recomendar métodos de diagnóstico adicionales para confirmación.
¿Qué es mejor: amniocentesis o NIPT?
El NIPT es un estudio no invasivo, seguro y confiable, que analiza el ADN del bebé a través de una muestra de sangre materna.
La amniocentesis es un procedimiento invasivo que puede dar un diagnóstico más definitivo, pero conlleva mayor riesgo de complicaciones.
Cuando el NIPT indica baja probabilidad de alteraciones, muchas mujeres pueden evitar estudios invasivos.
La elección del test siempre se hace junto con tu médico, según tu situación y antecedentes personales.
La amniocentesis es un procedimiento invasivo que puede dar un diagnóstico más definitivo, pero conlleva mayor riesgo de complicaciones.
Cuando el NIPT indica baja probabilidad de alteraciones, muchas mujeres pueden evitar estudios invasivos.
La elección del test siempre se hace junto con tu médico, según tu situación y antecedentes personales.
¿Qué detecta el test NIPT?
El test NIPT by GenePlanet es el test NIPT más completo del mercado, cubriendo una variedad de condiciones: todas las aneuploidías cromosómicas y más de 92 microdeleciones y microduplicaciones, incluyendo hallazgos incidentales mayores a 5Mbp.
Los síndromes cromosómicos más comunes que se detectan mediante la prueba NIPT:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Incidencia: El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos vivos.
Características comunes: Las personas con síndrome de Down pueden experimentar una variedad de diferencias físicas y del desarrollo. Estas pueden incluir desafíos de aprendizaje, rasgos faciales distintivos, tono muscular bajo, condiciones cardíacas congénitas, desafíos auditivos y retrasos en el desarrollo.
Vivir con síndrome de Down Las personas con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades y pueden requerir diferentes niveles de apoyo a lo largo de su vida.
Información adicional: El síndrome de Down es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 21.
Características comunes: Las personas con síndrome de Down pueden experimentar una variedad de diferencias físicas y del desarrollo. Estas pueden incluir desafíos de aprendizaje, rasgos faciales distintivos, tono muscular bajo, condiciones cardíacas congénitas, desafíos auditivos y retrasos en el desarrollo.
Vivir con síndrome de Down Las personas con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades y pueden requerir diferentes niveles de apoyo a lo largo de su vida.
Información adicional: El síndrome de Down es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 21.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Incidencia: 1 de cada 5.000 nacimientos vivos
Síntomas más comunes: discapacidad intelectual severa, microcefalia, puños cerrados con dedos superpuestos, defectos cardíacos, defectos de órganos y retrasos en el desarrollo.
Más información: El síndrome de Edwards se debe a una copia adicional del cromosoma 18. Generalmente se diagnostica durante el embarazo o poco después del nacimiento. El tratamiento consiste en medidas de apoyo y se centra en mejorar la calidad de vida.
Síntomas más comunes: discapacidad intelectual severa, microcefalia, puños cerrados con dedos superpuestos, defectos cardíacos, defectos de órganos y retrasos en el desarrollo.
Más información: El síndrome de Edwards se debe a una copia adicional del cromosoma 18. Generalmente se diagnostica durante el embarazo o poco después del nacimiento. El tratamiento consiste en medidas de apoyo y se centra en mejorar la calidad de vida.
Síndrome de Patau (Trisomy 13)
Incidencia: 1 de cada 10.000 nacimientos vivos.
Síntomas más comunes: discapacidad intelectual severa, microcefalia, puños cerrados con dedos superpuestos, defectos cardíacos, defectos de órganos y retrasos en el desarrollo.
Vivir con el síndrome de Patau: El síndrome de Patau es una afección grave, y muchos bebés afectados no sobreviven el primer año de vida. Quienes sobreviven pueden presentar discapacidades intelectuales y físicas significativas y requerirán atención médica especializada.
Más información: El síndrome de Patau es un trastorno genético causado por una copia adicional del cromosoma 13. Generalmente se diagnostica durante el embarazo o poco después del nacimiento. El tratamiento para el síndrome de Patau se individualiza según el paciente, con cuidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.
Síntomas más comunes: discapacidad intelectual severa, microcefalia, puños cerrados con dedos superpuestos, defectos cardíacos, defectos de órganos y retrasos en el desarrollo.
Vivir con el síndrome de Patau: El síndrome de Patau es una afección grave, y muchos bebés afectados no sobreviven el primer año de vida. Quienes sobreviven pueden presentar discapacidades intelectuales y físicas significativas y requerirán atención médica especializada.
Más información: El síndrome de Patau es un trastorno genético causado por una copia adicional del cromosoma 13. Generalmente se diagnostica durante el embarazo o poco después del nacimiento. El tratamiento para el síndrome de Patau se individualiza según el paciente, con cuidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.uidados de apoyo y una mejor calidad de vida.
Síndrome de Turner (Monosomía X)
Incidencia: 1 de cada 2.500 nacimientos femeninos vivos
Síntomas más comunes: baja estatura, infertilidad, defectos cardíacos, anomalías renales y retrasos en el desarrollo.
Vivir con el síndrome de Turner: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta únicamente a mujeres y puede causar una amplia gama de síntomas que varían considerablemente entre las personas afectadas. La terapia de reemplazo hormonal y otras medidas de apoyo pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Más información: El síndrome de Turner se debe a la ausencia total o parcial de una copia del cromosoma X en las mujeres. Generalmente se diagnostica en la infancia o la adolescencia. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden mejorar significativamente el pronóstico de las personas con síndrome de Turner.
Síntomas más comunes: baja estatura, infertilidad, defectos cardíacos, anomalías renales y retrasos en el desarrollo.
Vivir con el síndrome de Turner: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta únicamente a mujeres y puede causar una amplia gama de síntomas que varían considerablemente entre las personas afectadas. La terapia de reemplazo hormonal y otras medidas de apoyo pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Más información: El síndrome de Turner se debe a la ausencia total o parcial de una copia del cromosoma X en las mujeres. Generalmente se diagnostica en la infancia o la adolescencia. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden mejorar significativamente el pronóstico de las personas con síndrome de Turner.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Incidencia: 1 de cada 500 nacimientos masculinos vivos
Síntomas más comunes: testículos pequeños, infertilidad, estatura alta, ginecomastia (agrandamiento mamario) y retrasos en el desarrollo.
Vivir con el síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a los hombres y causa una amplia gama de síntomas que varían considerablemente entre los individuos afectados. La terapia de reemplazo hormonal y otras medidas de apoyo pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Información adicional: El síndrome de Klinefelter se debe a la presencia de un cromosoma X adicional en los varones, con un cariotipo 47,XXY. El síndrome suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden mejorar significativamente el pronóstico de las personas con síndrome de Klinefelter.
Síntomas más comunes: testículos pequeños, infertilidad, estatura alta, ginecomastia (agrandamiento mamario) y retrasos en el desarrollo.
Vivir con el síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a los hombres y causa una amplia gama de síntomas que varían considerablemente entre los individuos afectados. La terapia de reemplazo hormonal y otras medidas de apoyo pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Información adicional: El síndrome de Klinefelter se debe a la presencia de un cromosoma X adicional en los varones, con un cariotipo 47,XXY. El síndrome suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden mejorar significativamente el pronóstico de las personas con síndrome de Klinefelter.
Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2)
Incidencia: 1 de cada 4.000 nacidos vivos
Síntomas comunes: defectos cardíacos, paladar hendido, deficiencias del sistema inmunológico, anomalías faciales, retrasos en el desarrollo, discapacidades de aprendizaje.
Vivir con el síndrome de DiGeorge: Algunos signos y síntomas pueden ser visibles al nacer, mientras que otros pueden no aparecer hasta más tarde, en la infancia o la primera infancia. Las personas con síndrome de DiGeorge también tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes y trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia y los trastornos de ansiedad.
Más información: El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético causado por la deleción de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Presenta una amplia gama de síntomas, que pueden variar considerablemente entre las personas afectadas. En la mayoría de los casos, el síndrome de DiGeorge es un evento de novo; solo alrededor del 10 % de los casos se heredan de uno de los progenitores.
Síntomas comunes: defectos cardíacos, paladar hendido, deficiencias del sistema inmunológico, anomalías faciales, retrasos en el desarrollo, discapacidades de aprendizaje.
Vivir con el síndrome de DiGeorge: Algunos signos y síntomas pueden ser visibles al nacer, mientras que otros pueden no aparecer hasta más tarde, en la infancia o la primera infancia. Las personas con síndrome de DiGeorge también tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes y trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia y los trastornos de ansiedad.
Más información: El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético causado por la deleción de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Presenta una amplia gama de síntomas, que pueden variar considerablemente entre las personas afectadas. En la mayoría de los casos, el síndrome de DiGeorge es un evento de novo; solo alrededor del 10 % de los casos se heredan de uno de los progenitores.
La prueba NIPT también puede detectar el sexo del bebé a demanda.
La prueba NIPT tiene una confiabilidad del 99,53% para detectar el sexo del bebé a partir de la semana 10 de embarazo.
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Test NIPT by GenePlanet – test prenatal no invasivo. ¡Millones de mujeres lo han utilizado!
¡NIPT es uno de los tests que te permite descartar muchas enfermedades y defectos genéticos! Proporciona resultados confiables incluso en las primeras etapas del embarazo, y al mismo tiempo no conlleva ningún riesgo. ¡No es casualidad que 10 millones de mujeres en todo el mundo ya hayan confiado en este test!
¿Qué es el NIPT y en qué se diferencia de otros tests prenatales?
Comparado con otras opciones de screening prenatal, el screening NIPT está diseñado para proporcionar resultados más rápidamente y con un alto nivel de precisión. Si bien no reemplaza otros screenings prenatales realizados en diferentes etapas del embarazo, funciona bien como complemento de los mismos. Por esta razón, a menudo se considera junto con la medición de translucencia nucal, un examen basado en ecografía que ayuda a evaluar ciertos desarrollos físicos durante el embarazo.
El screening NIPT es una opción de screening genético que puede proporcionar información sobre una amplia gama de patrones genéticos temprano en el embarazo, a partir de la semana 10 aproximadamente. Analiza pequeños fragmentos de material genético naturalmente presentes en la sangre materna, lo que permite el screening sin procedimientos invasivos.
El screening NIPT es una opción de screening genético que puede proporcionar información sobre una amplia gama de patrones genéticos temprano en el embarazo, a partir de la semana 10 aproximadamente. Analiza pequeños fragmentos de material genético naturalmente presentes en la sangre materna, lo que permite el screening sin procedimientos invasivos.
La tecnología detrás del test NIPT
El screening NIPT utiliza métodos avanzados de análisis genético para examinar pequeños fragmentos de material genético que se encuentran naturalmente en la sangre. Estos fragmentos, conocidos como ADN libre celular, circulan en el torrente sanguíneo durante el embarazo e incluyen material genético tanto de la madre como del bebé en desarrollo.
El proceso de detección. La prueba NIPT comienza con una simple muestra de sangre tomada del brazo de la embarazada. Esto puede realizarse desde la décima semana de embarazo, aunque algunas mujeres optan por realizarla un poco más tarde, entre las semanas 12 y 14. Tras la toma de la muestra, se envía a un laboratorio para su análisis mediante técnicas de secuenciación avanzadas. Los resultados suelen estar disponibles a los pocos días de procesar la muestra.
El proceso de detección. La prueba NIPT comienza con una simple muestra de sangre tomada del brazo de la embarazada. Esto puede realizarse desde la décima semana de embarazo, aunque algunas mujeres optan por realizarla un poco más tarde, entre las semanas 12 y 14. Tras la toma de la muestra, se envía a un laboratorio para su análisis mediante técnicas de secuenciación avanzadas. Los resultados suelen estar disponibles a los pocos días de procesar la muestra.
¿Qué enfermedades detecta la prueba NIPT?
La prueba NIPT puede detectar muchos trastornos genéticos diferentes, incluidas las trisomías, que son responsables del síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Down (trisomía 21).
Esta prueba también puede identificar algunas microdeleciones y microduplicaciones que pueden causar trastornos graves en el niño. El análisis NIPT puede identificar una amplia gama de anomalías cromosómicas, entre ellas:
• Aneuploidías de los cromosomas sexuales.
• Trisomías de los cromosomas 9, 16 y 22.
• Síndrome de Turner, XXX, XYY y síndrome de Klinefelter.
Además, el resultado de la prueba NIPT también puede incluir el sexo del niño.
Esta prueba también puede identificar algunas microdeleciones y microduplicaciones que pueden causar trastornos graves en el niño. El análisis NIPT puede identificar una amplia gama de anomalías cromosómicas, entre ellas:
• Aneuploidías de los cromosomas sexuales.
• Trisomías de los cromosomas 9, 16 y 22.
• Síndrome de Turner, XXX, XYY y síndrome de Klinefelter.
Además, el resultado de la prueba NIPT también puede incluir el sexo del niño.
Sensibilidad y especificidad de las pruebas: ¿vale la pena realizar la prueba?
La prueba NIPT se caracteriza por una sensibilidad muy alta, que alcanza el 99 %. Esta eficacia ha sido confirmada por estudios de validación a gran escala en los que participaron aproximadamente 147 000 mujeres embarazadas. Esto significa que esta prueba puede identificar correctamente casi todos los casos de trisomía y otras enfermedades genéticas. Además, el riesgo de obtener un resultado falso negativo es muy bajo (menos del 0,01 %). Además, la prueba genética NIPT presenta la tasa más baja de resultados no detectados o de necesidad de repetir la prueba.
¿Cuándo es mejor realizar la prueba NIPT?
Esta prueba no tiene contraindicaciones, sobre todo considerando que solo requiere una muestra de sangre del codo. Cualquier futura madre que desee evaluar el riesgo de trisomía y otras anomalías en su bebé puede realizarla. Esto puede ayudar a disipar cualquier inquietud durante las primeras semanas y permitirle disfrutar de su embarazo.Esta prueba se recomienda especialmente cuando: - la mujer embarazada tiene más de 35 años (con la edad, aumenta el riesgo de que el bebé desarrolle trisomía 13, 18 y 21, entre otras afecciones); - hay antecedentes familiares de trastornos genéticos; - las pruebas de detección del primer trimestre han revelado anomalías.
Esta prueba se recomienda especialmente cuando: - la mujer embarazada tiene más de 35 años (con la edad, aumenta el riesgo de que el bebé desarrolle trisomía 13, 18 y 21, entre otras afecciones); - hay antecedentes familiares de trastornos genéticos; - las pruebas de detección del primer trimestre han revelado anomalías.
Esta prueba se recomienda especialmente cuando: - la mujer embarazada tiene más de 35 años (con la edad, aumenta el riesgo de que el bebé desarrolle trisomía 13, 18 y 21, entre otras afecciones); - hay antecedentes familiares de trastornos genéticos; - las pruebas de detección del primer trimestre han revelado anomalías.
Resultados de la prueba NIPT
Como se mencionó anteriormente, la prueba NIPT es una prueba no invasiva con una certeza del 99 %. Si el resultado es negativo, no se requieren pruebas invasivas. Sin embargo, los resultados anormales deben confirmarse mediante una amniocentesis. Este procedimiento consiste en tomar una muestra de una pequeña cantidad de líquido amniótico, que contiene células fetales. Esto se realiza mediante una aguja fina que se inserta a través del abdomen de la madre.
Para el test NIPT
Para el test NIPT, el precio puede variar según el paquete de servicio seleccionado. Los costos comienzan desde USD 350, pero es importante recordar que la calidad y precisión del test representan una inversión en la salud futura de tu hijo/a. Todos los paquetes incluyen el test NIPT, ecografía obstétrica y asesoramiento genético pre y post test.
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